Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti–Boltshauser syndrome)

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Author:Alessia Micalizzi, Andrea Poretti, Marta Romani, Monia Ginevrino, Tommaso Mazza, Chiara Aiello, Ginevra Zanni, Bastian Baumgartner, Renato Borgatti, Knut Brockmann, Ana Camacho, Gaetano Cantalupo, Martin Haeusler, Christiane Hikel, Andrea Klein, Giorgia Mandrile, Eugenio Mercuri, Dietz Rating, Romina Romaniello, Filippo Maria Santorelli, Mareike SchimmelORCiDGND, Luigina Spaccini, Serap Teber, Arpad von Moers, Sarah Wente, Andreas Ziegler, Andrea Zonta, Enrico Bertini, Eugen Boltshauser, Enza Maria Valente
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-898516
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/89851
ISSN:1018-4813OPAC
ISSN:1476-5438OPAC
Parent Title (English):European Journal of Human Genetics
Publisher:Springer Science and Business Media LLC
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2016
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2021/10/08
Tag:Genetics(clinical); Genetics
Volume:24
Issue:9
First Page:1262
Last Page:1267
DOI:https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.19
Institutes:Medizinische Fakultät
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum
Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin
Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Medizindidaktik und Ausbildungsforschung
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):Deutsches Urheberrecht