Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency

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Author:Martina Huemer, Regina Mulder-Bleile, Patricie Burda, D. Sean Froese, Terttu Suormala, Bruria Ben Zeev, Patrick F. Chinnery, Carlo Dionisi-Vici, Dries Dobbelaere, Gülden Gökcay, Mübeccel Demirkol, Johannes Häberle, Alexander Lossos, Eugen Mengel, Andrew A. Morris, Klary E. Niezen-Koning, Barbara Plecko, Rossella Parini, Dariusz Rokicki, Manuel Schiff, Mareike SchimmelORCiDGND, Adrian C. Sewell, Wolfgang Sperl, Ute Spiekerkoetter, Beat Steinmann, Grazia Taddeucci, Jose M. Trejo-Gabriel-Galán, Friedrich Trefz, Megumi Tsuji, María Antònia Vilaseca, Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, Valerie Walker, Jiri Zeman, Matthias R. Baumgartner, Brian Fowler
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-898580
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/89858
ISSN:0141-8955OPAC
ISSN:1573-2665OPAC
Parent Title (English):Journal of Inherited Metabolic Disease
Publisher:Wiley
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2016
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2021/10/08
Tag:Genetics(clinical); Genetics
Volume:39
Issue:1
First Page:115
Last Page:124
DOI:https://doi.org/10.1007/s10545-015-9860-6
Institutes:Medizinische Fakultät
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum
Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin
Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Medizindidaktik und Ausbildungsforschung
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):Deutsches Urheberrecht