Open Access

Daniela Angelova-Toshkin

• In unserer Arbeit haben wir 75 Kinder und Jugendliche mit Verdacht auf NF1 oder Diagnose einer NF1 anhand die überarbeiteten Diagnostikkriterien aus dem Jahr 2021 und den NIH Kriterien aus dem Jahr 1997, die im klinischen Alltag eine Anwendung finden, verglichen. In unserer Kohorte ließ sich anhand der überarbeiteten Kriterien bei mehr Patient*innen in einem jüngeren Alter die Diagnose einer NF1 stellen. Der Nachweis einer pathogenen Variante in NF1 wurde als neues Diagnostikkriterium eingeführt – anhand der genetischen Diagnostik konnte die Erkrankung bei 12 Kindern bereits diagnostiziert werden, als die klinischen Kriterien nach NIH noch nicht erfüllt waren. Dies ist insbesondere für Kinder mit Pigmentbefunden als ausschließliches klinisches Merkmal von Bedeutung. Dies unterstreicht, dass Patient*innen mit isolierten Pigmentbefunden oder segmental lokalisierten NF1-Merkmalen frühzeitig einer genetischen Beratung und ggf. Testung zugeführt werden sollten. Eine genetische Beratung undIn unserer Arbeit haben wir 75 Kinder und Jugendliche mit Verdacht auf NF1 oder Diagnose einer NF1 anhand die überarbeiteten Diagnostikkriterien aus dem Jahr 2021 und den NIH Kriterien aus dem Jahr 1997, die im klinischen Alltag eine Anwendung finden, verglichen. In unserer Kohorte ließ sich anhand der überarbeiteten Kriterien bei mehr Patient*innen in einem jüngeren Alter die Diagnose einer NF1 stellen. Der Nachweis einer pathogenen Variante in NF1 wurde als neues Diagnostikkriterium eingeführt – anhand der genetischen Diagnostik konnte die Erkrankung bei 12 Kindern bereits diagnostiziert werden, als die klinischen Kriterien nach NIH noch nicht erfüllt waren. Dies ist insbesondere für Kinder mit Pigmentbefunden als ausschließliches klinisches Merkmal von Bedeutung. Dies unterstreicht, dass Patient*innen mit isolierten Pigmentbefunden oder segmental lokalisierten NF1-Merkmalen frühzeitig einer genetischen Beratung und ggf. Testung zugeführt werden sollten. Eine genetische Beratung und ggf. Untersuchung sollte zudem bei Vorliegen von zusätzlichen Merkmalen, die verdächtig für ein CMMRD oder andere Differentialdiagnosen sind, aufgrund der weitreichenden Konsequenzen frühzeitig erfolgen. Von 75 Kindern und Jugendlichen mit Verdacht auf NF1 oder Diagnose einer NF1 wiesen 54 ein breites Spektrum an neurologischen Manifestationen auf. Davon hatten 26 Patient*innen sowohl strukturelle als auch funktionelle Manifestationen, 21 ausschließlich funktionelle Auffälligkeiten und 7 nur strukturelle Manifestationen. FASI wurden bei 29 von 43 Patient*innen und zerebrovaskuläre Veränderungen bei 5 identifiziert. 25 Patient*innen wurden mit einem LGG diagnostiziert. Bei einem Patienten wurde eine bekannte Mikrodeletion identifiziert, die mit dem klinischen Phänotyp korrelierte, darüber hinaus wurden keine Genotyp-Phänotyp-Korrelationen oder Korrelationen mit der Anzahl, Lokalisation und/oder Größe von FASI beobachtet. Im Vergleich zu einer Normalkohorte zeigten die 10 untersuchten Kinder mit NF1 und LGG signifikante Auffälligkeiten in der NPT. Eine interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit NF1 einschließlich einer frühzeitigen neurologischen Befunderhebung ist notwendig.…