Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG

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Metadaten
Author:Bianca Dimitrov, Nastassja Himmelreich, Agnes L. Hipgrave Ederveen, Christian Lüchtenborg, Jürgen G. Okun, Maximilian Breuer, Anna-Marlen Hutter, Matthias Carl, Luca Guglielmi, Andrea Hellwig, Kai Christian Thiemann, Markus Jost, Verena Peters, Christian Staufner, Georg F. Hoffmann, Annette Hackenberg, Nagarajan Paramasivam, Stefan Wiemann, Roland Eils, Matthias SchlesnerORCiDGND, Sabine Strahl, Britta Brügger, Manfred Wuhrer, G. Christoph Korenke, Christian Thiel
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-791920
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/79192
ISSN:1096-7192OPAC
Parent Title (English):Molecular Genetics and Metabolism
Publisher:Elsevier BV
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2018
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2020/09/07
Tag:Genetics; Biochemistry; Molecular Biology; Endocrinology, Diabetes and Metabolism; Endocrinology
Volume:123
Issue:3
First Page:364
Last Page:374
DOI:https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.01.008
Institutes:Fakultät für Angewandte Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik / Lehrstuhl für Biomedizinische Informatik, Data Mining und Data Analytics
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):CC-BY-NC-ND 4.0: Creative Commons: Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitung (mit Print on Demand)