A novel homozygous ARL13B variant in patients with Joubert syndrome impairs its guanine nucleotide-exchange factor activity

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Author:Rafiullah Rafiullah, Alyssa B. Long, Anna A. Ivanova, Hazrat Ali, Simone Berkel, Ghulam Mustafa, Nagarajan Paramasivam, Matthias SchlesnerORCiDGND, Stefan Wiemann, Rebecca C. Wade, Eugen Bolthauser, Martin Blum, Richard A. Kahn, Tamara Caspary, Gudrun A. Rappold
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-792189
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/79218
ISSN:1018-4813OPAC
ISSN:1476-5438OPAC
Parent Title (English):European Journal of Human Genetics
Publisher:Springer Science and Business Media LLC
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2017
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2020/09/04
Volume:25
Issue:12
First Page:1324
Last Page:1334
DOI:https://doi.org/10.1038/s41431-017-0031-0
Institutes:Fakultät für Angewandte Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik / Lehrstuhl für Biomedizinische Informatik, Data Mining und Data Analytics
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):Deutsches Urheberrecht