Homozygous missense mutation in the LMAN2L gene segregates with intellectual disability in a large consanguineous Pakistani family

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Author:Rafiullah Rafiullah, Muhammad Aslamkhan, Nagarajan Paramasivam, Christian Thiel, Ghulam Mustafa, Stefan Wiemann, Matthias SchlesnerORCiDGND, Rebecca C Wade, Gudrun A Rappold, Simone Berkel
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-792806
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/79280
ISSN:0022-2593OPAC
ISSN:1468-6244OPAC
Parent Title (English):Journal of Medical Genetics
Publisher:BMJ
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2016
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2020/09/07
Volume:53
Issue:2
First Page:138
Last Page:144
DOI:https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103179
Institutes:Fakultät für Angewandte Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik / Lehrstuhl für Biomedizinische Informatik, Data Mining und Data Analytics
Dewey Decimal Classification:0 Informatik, Informationswissenschaft, allgemeine Werke / 00 Informatik, Wissen, Systeme / 004 Datenverarbeitung; Informatik
Licence (German):CC-BY-NC 4.0: Creative Commons: Namensnennung - Nicht kommerziell (mit Print on Demand)