Loss of function of PGAP1 as a cause of severe encephalopathy identified by whole exome sequencing: lessons of the bioinformatics pipeline

Download full text files

Export metadata

Statistics

Number of document requests

Additional Services

Share in Twitter Search Google Scholar
Metadaten
Author:M. Granzow, N. Paramasivam, K. Hinderhofer, C. Fischer, S. Chotewutmontri, L. Kaufmann, C. Evers, U. Kotzaeridou, K. Rohrschneider, Matthias SchlesnerORCiDGND, M. Sturm, S. Pinkert, R. Eils, C. R. Bartram, P. Bauer, U. Moog
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-792857
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/79285
ISSN:0890-8508OPAC
Parent Title (English):Molecular and Cellular Probes
Publisher:Elsevier BV
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2015
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2020/09/07
Volume:29
Issue:5
First Page:323
Last Page:329
DOI:https://doi.org/10.1016/j.mcp.2015.05.012
Institutes:Fakultät für Angewandte Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik / Lehrstuhl für Biomedizinische Informatik, Data Mining und Data Analytics
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):CC-BY-NC-ND 4.0: Creative Commons: Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitung (mit Print on Demand)