Bi-allelic SMO variants in hypothalamic hamartoma: a recessive cause of Pallister-Hall syndrome
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| Author: | Timothy E. Green, Mareike SchimmelORCiDGND, Susanna Schubert, Johannes R. Lemke, Mark F. Bennett, Michael S. Hildebrand, Samuel F. Berkovic |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:bvb:384-opus4-935992 |
| Frontdoor URL | https://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/93599 |
| ISSN: | 1018-4813OPAC |
| ISSN: | 1476-5438OPAC |
| Parent Title (English): | European Journal of Human Genetics |
| Publisher: | Springer Science and Business Media LLC |
| Type: | Article |
| Language: | English |
| Year of first Publication: | 2022 |
| Publishing Institution: | Universität Augsburg |
| Release Date: | 2022/03/15 |
| Tag: | Genetics (clinical); Genetics |
| Volume: | 30 |
| Issue: | 3 |
| First Page: | 384 |
| Last Page: | 388 |
| DOI: | https://doi.org/10.1038/s41431-021-01023-4 |
| Institutes: | Medizinische Fakultät |
| Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum | |
| Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin | |
| Dewey Decimal Classification: | 6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit |
| Licence (German): |  Deutsches Urheberrecht |
