Loss of glycine transporter 1 causes a subtype of glycine encephalopathy with arthrogryposis and mildly elevated cerebrospinal fluid glycine

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Metadaten
Author:Alina Kurolap, Anja Armbruster, Tova Hershkovitz, Katharina Hauf, Adi Mory, Tamar Paperna, Ewald Hannappel, Galit Tal, Yusif Nijem, Ella Sella, Muhammad Mahajnah, Anat Ilivitzki, Dov Hershkovitz, Nina Ekhilevitch, Hanna Mandel, Volker EulenburgGND, Hagit N. Baris
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-974287
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/97428
ISSN:0002-9297OPAC
Parent Title (English):The American Journal of Human Genetics
Publisher:Elsevier BV
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2016
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2022/08/30
Tag:Genetics (clinical); Genetics
Volume:99
Issue:5
First Page:1172
Last Page:1180
DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.004
Institutes:Medizinische Fakultät
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum
Medizinische Fakultät / Professur für Translationale Anästhesiologie und Operative Intensivmedizin
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):CC-BY-NC-ND 4.0: Creative Commons: Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitung (mit Print on Demand)