Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome
| Author: | Reinhard Schneppenheim, Michael C. FrühwaldGND, Stefan Gesk, Martin Hasselblatt, Astrid Jeibmann, Uwe Kordes, Markus Kreuz, Ivo Leuschner, Jose Ignacio Martin Subero, Tobias Obser, Florian Oyen, Inga Vater, Reiner Siebert |
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| Frontdoor URL | https://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/73640 |
| ISSN: | 0002-9297OPAC |
| Parent Title (English): | The American Journal of Human Genetics |
| Publisher: | Elsevier BV |
| Type: | Article |
| Language: | English |
| Year of first Publication: | 2010 |
| Publishing Institution: | Universität Augsburg |
| Release Date: | 2020/06/03 |
| Volume: | 86 |
| Issue: | 2 |
| First Page: | 279 |
| Last Page: | 284 |
| DOI: | https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.01.013 |
| Institutes: | Medizinische Fakultät |
| Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum | |
| Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin |
