Somatic alterations compromised molecular diagnosis of DOCK8 hyper-IgE syndrome caused by a novel intronic splice site mutation

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Metadaten
Author:	Beate Hagl, Benedikt D. Spielberger, Silvia Thoene, Sophie Bonnal, Christian Mertes, Christof Winter, Isaac J. Nijman, Shira Verduin, Andreas C. Eberherr, Anne Puel, Detlev Schindler, Jürgen Ruland, Thomas Meitinger, Julien Gagneur, Jordan S. Orange, Marielle E. van Gijn, Ellen Renner ORCiD GND
URN:	urn:nbn:de:bvb:384-opus4-822434
Frontdoor URL	https://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/82243
ISSN:	2045-2322OPAC
Parent Title (English):	Scientific Reports
Publisher:	Springer Science and Business Media LLC
Type:	Article
Language:	English
Year of first Publication:	2018
Publishing Institution:	Universität Augsburg
Release Date:	2021/03/01
Tag:	Multidisciplinary
Volume:	8
Issue:	1
First Page:	16719
DOI:	https://doi.org/10.1038/s41598-018-34953-z
Institutes:	Medizinische Fakultät
	Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum
	Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Umweltmedizin
	Medizinische Fakultät / Professur für Translationale Immunologie
Dewey Decimal Classification:	6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):	CC-BY 4.0: Creative Commons: Namensnennung (mit Print on Demand)

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