Loss of function of PGAP1 as a cause of severe encephalopathy identified by whole exome sequencing: lessons of the bioinformatics pipeline

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Metadaten
Author:	M. Granzow, N. Paramasivam, K. Hinderhofer, C. Fischer, S. Chotewutmontri, L. Kaufmann, C. Evers, U. Kotzaeridou, K. Rohrschneider, Matthias Schlesner ORCiD GND, M. Sturm, S. Pinkert, R. Eils, C. R. Bartram, P. Bauer, U. Moog
URN:	urn:nbn:de:bvb:384-opus4-792857
Frontdoor URL	https://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/79285
ISSN:	0890-8508OPAC
Parent Title (English):	Molecular and Cellular Probes
Publisher:	Elsevier BV
Type:	Article
Language:	English
Year of first Publication:	2015
Publishing Institution:	Universität Augsburg
Release Date:	2020/09/07
Volume:	29
Issue:	5
First Page:	323
Last Page:	329
DOI:	https://doi.org/10.1016/j.mcp.2015.05.012
Institutes:	Fakultät für Angewandte Informatik
	Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik
	Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik / Lehrstuhl für Biomedizinische Informatik, Data Mining und Data Analytics
Dewey Decimal Classification:	6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):	CC-BY-NC-ND 4.0: Creative Commons: Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitung (mit Print on Demand)

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