Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome

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Metadaten
Author:Reinhard Schneppenheim, Michael C. FrühwaldGND, Stefan Gesk, Martin Hasselblatt, Astrid Jeibmann, Uwe Kordes, Markus Kreuz, Ivo Leuschner, Jose Ignacio Martin Subero, Tobias Obser, Florian Oyen, Inga Vater, Reiner Siebert
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/73640
ISSN:0002-9297OPAC
Parent Title (English):The American Journal of Human Genetics
Publisher:Elsevier BV
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2010
Release Date:2020/06/03
Volume:86
Issue:2
First Page:279
Last Page:284
DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.01.013
Institutes:Medizinische Fakultät
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum
Medizinische Fakultät / Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin