Exome sequencing reveals a novel CWF19L1 mutation associated with intellectual disability and cerebellar atrophy

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Author:Christina Evers, Lilian Kaufmann, Angelika Seitz, Nagarajan Paramasivam, Martin Granzow, Stephanie Karch, Christine Fischer, Katrin Hinderhofer, Georg Gdynia, Michael Elsässer, Stefan Pinkert, Matthias SchlesnerORCiDGND, Claus R. Bartram, Ute Moog
URN:urn:nbn:de:bvb:384-opus4-792742
Frontdoor URLhttps://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/79274
ISSN:1552-4825OPAC
Parent Title (English):American Journal of Medical Genetics Part A
Publisher:Wiley
Type:Article
Language:English
Year of first Publication:2016
Publishing Institution:Universität Augsburg
Release Date:2020/09/04
Tag:Genetics(clinical); Genetics
Volume:170
Issue:6
First Page:1502
Last Page:1509
DOI:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37632
Institutes:Fakultät für Angewandte Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik
Fakultät für Angewandte Informatik / Institut für Informatik / Lehrstuhl für Biomedizinische Informatik, Data Mining und Data Analytics
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):Deutsches Urheberrecht