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Dieses Positionspapier basiert auf der langjährigen klinischen Erfahrung und grundlagen-wissenschaftlichen Forschung der Autoren zur Diagnose und Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem präsymptomatischen Frühstadium des Typ-1-Diabetes. Der Nutzen sowie potenzielle Nachteile der Früherkennung von Typ-1-Diabetes durch ein Inselautoantikörper-Screening werden kritisch diskutiert. Zudem werden die Perspektiven einer Verzögerung des Ausbruchs der klinischen Stoffwechselerkrankung durch eine Teplizumab-Behandlung adressiert. Wir sehen heute die Chance einer relevanten Verbesserung der therapeutischen Möglichkeiten und der Lebensperspektive betroffener Kinder und Jugendlicher. Wichtige nächste Schritte für die Implementierung eines Inselautoantikörper-Screenings in Deutschland sind die Fortbildung der Kinder- und Jugendärzte, die über das Screening aufklären sollen, die Etablierung von wenigen überregionalen Laboratorien, die die Testung durchführen, und die Ausweitung regionaler Kapazitäten für Schulung und Betreuung der Kinder mit einem Frühstadium des Typ-1-Diabetes.
GCTs are developmental tumors and are likely to reflect ontogenetic and teratogenetic determinants. The objective of this study was to identify syndromes with or without congenital anomalies and non-syndromic defects as potential risk factors. Patients with extracranial GCTs (eGCTs) registered in MAKEI 96/MAHO 98 between 1996 and 2017 were included. According to Teilum’s holistic concept, malignant and benign teratomas were registered. We used a case–control study design with Orphanet as a reference group for syndromic defects and the Mainz birth registry (EUROCAT) for congenital anomalies at birth. Co-occurring genetic syndromes and/or congenital anomalies were assessed accordingly. Odds ratios and 95% confidence intervals were calculated and p-values for Fisher’s exact test with Bonferroni correction if needed. A strong association was confirmed for Swyer (OR 338.6, 95% CI 43.7–2623.6) and Currarino syndrome (OR 34.2, 95% CI 13.2–88.6). We additionally found 16 isolated cases of eGCT with a wide range of syndromes. However, these were not found to be significantly associated following Bonferroni correction. Most of these cases pertained to girls. Regarding non-syndromic defects, no association with eGCTs could be identified. In our study, we confirmed a strong association for Swyer and Currarino syndromes with additional congenital anomalies.
